En la pintoresca ciudad de Denia, un niño que pertenece a la familia Sánchez Fornés, y que se llama Luca se enfrenta un desafío extraordinario.

Luca padece el síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK, un trastorno extremadamente raro ligado al cromosoma X. Este síndrome, caracterizado por ictiosis folicular, atrichia (ausencia de cabello) y fotofobia, es causado por mutaciones en el gen MBTPS2 y afecta principalmente a los varones. Desde su primer diagnóstico en 1909, solo se han documentado 40 casos conocidos hasta 2011. Luca es un caso nuevo de esta enfermedad que tiene tratamiento paliativo pero de la que se desconoce por su rareza, mucho de la misma. 

La historia y los viajes de Luca y su familia

Luca nació en Denia, un niño que desde el primer día mostró ser único. Junto a sus padres, Roberto y Cristina, y su hermano mayor Jorge, Luca ha emprendido un viaje lleno de desafíos y descubrimientos.

La familia Sánchez Fornés, con profundas raíces en Denia y orígenes charro-zamoranos, se ha dedicado incansablemente a buscar soluciones y tratamientos para mejorar la calidad de vida de Luca. Por ejemplo han viajado al Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes. Por tratarse de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atienden a pacientes complejos derivados de muchos lugares de Cataluña, de España y de otros lugares del mundo. Allí tienen experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Roberto también ha contactado con la Fundación ONCE y con FEDER que hoy en día les ayudan a caminar acompañados en este complicado camino de buscar soluciones, no solo para Luca sino para los demás niños que puedan tener una enfermedad como la de Luca.

​luca y jorge

El Síndrome IFAP-1: Un Reto Multidimensional

El síndrome IFAP-1 se presenta con una tríada clásica de síntomas: retraso mental, opacidades corneales y displasia renal, junto con malformaciones esqueléticas como defectos vertebrales. Los pacientes, como Luca, pueden nacer con una condición llamada bebé colodión y enfrentar infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes. Debido a su patrón de herencia recesivo ligado al X, este síndrome afecta principalmente a los varones, aunque se han documentado casos raros en mujeres.

Tratamiento y manejo del Síndrome

El tratamiento del síndrome IFAP-1 se centra en el manejo de los síntomas. Los suplementos orales de vitamina A y tratamientos tópicos son fundamentales, y la terapia con acitretina ha mostrado mejoras significativas. Es esencial un diagnóstico preciso y oportuno, con un enfoque multidisciplinario que incluya evaluaciones dermatológicas y oftalmológicas tempranas para prevenir la progresión rápida de la enfermedad y las cicatrices oculares irreparables.

La familia de Luca ha demostrado una determinación y valentía inquebrantables. Han realizado numerosos viajes por España y Europa, consultando con especialistas para encontrar las mejores opciones de tratamiento. Un par de gafas especialmente diseñadas en Europa ha traído alivio y consuelo, ayudando a manejar la fotofobia severa de Luca. También gotas exoftálmicas que no son baratas junto con otra serie de medicamentos exclusivos que le han sido recetados especialmente para su enfermedad. Luca no deja de jugar con todo lo que le queda cerca y lo más cercano es su hermano Jorge. El hermano mayor de Luca, juega un papel crucial como su fiel escudero y cuidador en todo momento. A pesar de su juventud, Jorge cuida meticulosamente de su hermano, asegurándose de que su entorno sea seguro y que la luz no sea demasiado intensa para proteger los ojos sensibles de Luca.

Mamá Cris, un ángel blanco de la marina de Denia, nacida en el Pedreguer, se desvive por su pequeño y muchas veces es gracias a su valentía y tesón, la que tira de un carro que no es fácil de dirigir. Una enfermedad como esta ayuda a unir a las familias pero también las sume en un esfuerzo diario que les deja exhaustos. Roberto nos cuenta las noches sin dormir y los mil y un maremágnum que pasan a diario por su cabeza, las charlas al teléfono con amigos, y salir de camping en su autocaravana es la mejor terapia para poder de vez en cuando desconectar de la vorágine diaria. 

Roberto es agente de viajes y propietario de una empresa de multiaventuras en Denia, Cristina profesora de Inglés, ambos han tenido que parar y respirar varias veces para afrontar los retos de un problema que tiene muchas más complicaciones de las que parece, puesto que a la hora de las ayudas, las puertas no están tan abiertas como deberían en este país. La necesidad de poder contar con ayuda estatal y sanitaria de forma incondicional, debería ser una premisa y tendría que estar regulada por ley. 

Una llamada de atención a la sociedad y la esperanza de una asociación

La familia Sánchez Fornés no solo lucha por Luca, sino que también busca conectar con otras familias afectadas por el síndrome IFAP-1. Su esperanza es crear una asociación que pueda impulsar la investigación y proporcionar apoyo a quienes enfrentan este raro trastorno. La historia de Luca es un testimonio de amor, perseverancia y esperanza, que inspira a todos los que la conocen.

A través de sus esfuerzos, Roberto, Cristina y Jorge esperan no solo mejorar la calidad de vida de Luca, sino también brindar una luz de esperanza a otras familias en situaciones similares. En su viaje, han aprendido que, aunque el camino puede ser difícil y lleno de incertidumbre, la comunidad y el apoyo mutuo pueden hacer la diferencia.

Desde este diario hacemos un llamamiento a la ayuda y comprensión de este tipo de enfermedades que necesitan no solo de aporte económico que también sino de un componente humano, el del sentido común y el de la ayuda al prójimo. 

Luca, Cristina, Roberto y Jorge siguen a la espera de conocer más casos como el del pequeño Luca para así poder ayudar a los demás con sus experiencias. Si conocen un caso similar no duden en escribirnos a [email protected] les pondremos en contacto con la familia Sánchez Fornés.

ESTE ES SU INSTAGRAM https://www.instagram.com/soylucasindromeifap?igsh=MWE4OHU5eDA4dXk2eg%3D%3D&utm_source=qr

​Luca and his fight against IFAP-1 syndrome, an extremely rare disease with only 14 recorded cases in the world.

The story of the Sánchez Fornés family. Luca and his fight against IFAP-1 Syndrome, an extremely rare illness.

This is a story of bravery and hope. At this moment in time there are only 14 recorded cases in the world, although it is suspected that there could be as many as 40.

In the quaint little town of Dénia, a baby boy, a member of the Sánchez-Fornés family, whose name is Luca, faces an extraordinary challenge.

Luca suffers from IFAP-1, also known as IFAP/BRESHECK Syndrome, an extremely rare x-linked genetic disorder. This syndrome, characterised by the triad of Ichthyosis Follicularis, Alopecia, an absence of hair follicles and Photophobia, is caused by mutations in the MBTPS2 gene and mainly affects males. Since its first diagnosis in 1909, only 40 cases have been recorded up until 2011. Lucas is a new case of this disorder, which has palliative treatment, but unfortunately not much more is known about this syndrome.

Luca and his family’s background and journey.

Luca was born in Dénia, Costa Blanca, Spain and since day one has proven to be a unique little boy. Together with his parents, Roberto and Cristina and his big brother Jorge, Luca has begun a long journey full of challenges and discoveries.

The Sanchéz Fornés family, with deep roots in Dénia and charro zamarano origens, has devoted all their time to looking for solutions and treatments in order to improve Luca’s quality of life. For instance, they have visited the Pedriatic Institute of Rare Illnesses (IPER), part of Sant Joan de Déu Hospital in Barcelona which is progressing in the treatment and in the investigation of rare conditions. Being a renowned university hospital, Sant Joan de Déu attends to patients with complex disorders from Catalonia, Spain and other parts of the world. In this medical centre they have experience of dealing with more than 1200 rare conditions. Three quarter of these affect at least 4 infants, considered to be extremely rare. Roberto has also been in touch with the ONCE FOUNDATION and with FEDER ,which have provided the family with enormous support on their complicated journey in search of solutions, not just for Luca but also for other children who may suffer an illness similar to that of Luca.

IFAP-1 Syndrome, A multi dimensional challenge.

The IFAP-1 syndrome is presented with a triad of symptoms: intellectual disability, corneal opacifications, kidney dysplasia, along with skeletal malformations, particularly of the vertebrae. Patients, like Luca, may be born with a condition known as Collodian Baby and have to face recurring respiratory and skin infections. Due to its strong link to X chromosome, this syndrome mainly affects males, although some rare cases have been found in females.

Treatment and handling of this syndrome

The treatment of IFAP-1 Syndrome is focused on how to handle the symptoms. Oral doses of vitamin A and ointments are fundamental, and therapy using topical acitretin has resulted in significant improvements. An accurate diagnosis is essential, focusing on early dermatological and ophthalmological assessments in order to prevent the rapid development of the illness and irreparable eye damage.

Luca’s family have shown unwavering determination and courage. They have travelled in Spain and abroad, contacting specialists in order to find the best options to treat this syndrome. Special sunglasses, tailor-made in Europe, have brought great relief and comfort, helping Luca to deal with his severe photophobia. Moreover, exophthalmic drops, not for everybody’s budget, along with a series of exclusive medicine, are helping Luca to cope with his day to day. Luca never stops playing with what is nearby him and the closest to him is his big brother Jorge. Luca’s big brother is playing a crucial role as his loyal shield and carer at all times. Despite the fact that Jorge is still a young child, he always keeps an eye on his little brother, making sure he is safe at all times and making sure that the light is not too bright...protecting Luca’s very sensitive eyes.

Mum Cris, an angel if ever there were one, born in Pedreguer, devotes all her time and energy to her little boy. Thanks to her courage and determination, Cris just gets on with things the same as she thinks any other parent would do. A condition like Luca’s often helps to bring families together, but it is also true that it is an enormous strain, physically and mentally for the family members involved. Robert tells us about the frequent sleepless nights, his never-ending doubts and fears, chatting on the phone to his close friends, going camping in their motorhome, which is the best therapy to escape from the daily turmoil.

Roberto is a travel agent and owner of a multi adventure company in Dénia. Cristina is an English teacher. On several occasions they have both had to stop and take a deep breath in order to deal with the challenges of a problem which is much more complicated than meets the eye. When seeking help, the situation in this country is not ideal. The possibility to be able to rely on state and health aid, unconditionally, should be a premise and should be regulated by law.

An appeal to our society and hope for creating an association

The Sánchez Fornés family are not only fighting for Luca. They are also looking to contact other families affected by the IFAP Syndrome-1. Their goal is to create an association which could encourage investigation and provide support for those who are facing this rare disorder. Luca’s story is an example of love , perseverance and hope, which has inspired us all.

With their commitment and efforts, Roberto, Cristina and Jorge not only hope that Luca’s quality of life will improve, but they also wish to help other families who are in a similar situation. During their journey, they have quickly learned that, although things can be tough and so uncertain, the community and mutual support can make all the difference.

This newspaper would like to make an appeal for help and comprehension for these types of illnesses. It is not just a question of financial support, but also moral, too.

​Luca, Cristina, Roberto and Jorge continue to wait to hear of more cases like that of little Luca in order to be able to help others, sharing their experiences. If you should know of a similar case, please do not hesitate to write to [email protected]. We will put you in contact with the Sánchez Fornés family- This is their Instagram.

https://www.instagram.com/soylucasindromeifap?igsh=MWE4OHU5eDA4dXk2eg%3D%3D&utm_source=qr