Este día busca generar conciencia sobre los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias, promoviendo la investigación y el acceso a tratamientos adecuados.
En este contexto, la historia de Luca Sánchez Fornés destaca por su singularidad y valentía. Luca, originario de Denia, padece el síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK, una enfermedad extremadamente rara ligada al cromosoma X. Este trastorno se caracteriza por ictiosis folicular, ausencia de cabello y fotofobia, y es causado por mutaciones en el gen MBTPS2, afectando principalmente a varones. Desde su primer diagnóstico en 1909, se han documentado aproximadamente 40 casos en todo el mundo.
A pesar de los desafíos, la familia de Luca ha demostrado una resiliencia admirable. Han implementado soluciones innovadoras, como el uso de gafas especiales y gotas oculares elaboradas con la sangre de su madre, para mejorar la calidad de vida de Luca. Además, han creado la cuenta de Instagram "SoyLucaSíndromeIFAP" para sensibilizar sobre la enfermedad y compartir su experiencia con el mundo.
La comunidad también ha mostrado su apoyo. El Valencia CF, por ejemplo, organizó un encuentro entre Luca y el capitán del equipo, José Luis Gayà, originario de la misma localidad que Luca. Este gesto no solo alegró al pequeño, sino que también sirvió para dar visibilidad al síndrome IFAP-1. También la carrera del 200 aniversario de la Policía se hizo en Denia en su favor recaudando 54.000 euros para que se siga investigando en esa enfermedad.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es fundamental recordar historias como la de Luca y reconocer la importancia de la investigación y la solidaridad. Cada pequeño gesto contribuye a mejorar la vida de quienes enfrentan estas enfermedades y a avanzar hacia tratamientos más efectivos. La unión de esfuerzos entre familias, comunidades y profesionales de la salud es esencial para desenmascarar lo invisible y brindar esperanza a millones de personas en todo el mundo.
