Más de 7 de cada 100 pacientes con síndrome de Dravet fallecen de muerte súbita
Hoy, 23 de octubre, se celebra el Día Internacional de la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés).
Se estima que el síndrome de Dravet tiene una mortalidad de alrededor del 15 por ciento, siendo la mitad por SUDEP.
-Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivas, motores y del habla.
Según estudios recientes, los pacientes con síndrome de Dravet tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento y el fallecimiento por SUDEP (acrónimo de Suden UnexpectedDeath in EpilepsyPatients)representa actualmente la mitad de los casos de mortalidad en este síndrome.
La celebración del Día Internacional de la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia tiene por objetivo reunir a organizaciones y personas para concienciar sobre la muerte súbita e inesperada en la epilepsia en todo el mundo, ayudando a empoderar a las personas a través de una mayor conciencia y recaudar fondos para la investigación de SUDEP.
La muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) se define como la muerte súbita, inesperada, con presencia o no de testigos y que no se debe a traumatismo ni ahogamiento de un paciente con epilepsia, con o sin pruebas de una crisis convulsiva y en la que el examen posmortem no muestra otra causa de muerte.
Los mecanismos involucrados en la producción de SUDEP son múltiples. Hasta ahora no se ha podido demostrar la causa exacta y probablemente pueden ser varios los procesos que, de manera aislada o en conjunción, dan lugar a una muerte súbita. Se proponen causas cardíacas, alteraciones respiratorias y cambios autonómicos.
Según José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, "este porcentaje de fallecimientos por SUDEP en pacientes con síndrome de Dravet puede incluso ser más elevado, ya que 3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet no están diagnosticados como tal".
Según los datos de la Fundación Síndrome de Dravet, "a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos antiepilépticos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente".
Siguen explicando desde la Fundación que "los 1.500 pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro. Además de la muerte prematura del 15 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso aún más su riesgo de muerte".
"Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos". Por ello, desde la Fundación piden "mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos".
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
