La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha presentado una nueva página web dedicada a las enfermedades raras, integrada dentro del Portal de Salud autonómico, como parte de las acciones del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) 2023-2027. El anuncio se ha realizado durante la apertura del III Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, celebrado en Valladolid y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Este nuevo espacio web está diseñado para ser una herramienta ágil y útil tanto para pacientes y familiares como para profesionales sanitarios, entidades y asociaciones. Incluye contenidos institucionales, información normativa, recursos clínicos, noticias actualizadas y un mapa interactivo con asociaciones y sitios de interés.
En su diseño han participado varias consejerías de la Junta —Familia e Igualdad de Oportunidades, Educación e Industria, y Comercio y Empleo— junto con el apoyo técnico y asesoramiento de FEDER, consolidando así una red de colaboración interinstitucional centrada en mejorar la atención y visibilidad de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.
Desde la aprobación del PIERCyL en 2023, la Junta ha implementado una serie de medidas pioneras como la consolidación de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado (DiERCyL), ubicada en Salamanca, que ha permitido realizar más de 300 estudios de genoma completo y atender a más de 7.000 pacientes, 2.000 de ellos solo en el último año. Gracias a este impulso diagnóstico, el 30 % de los casos atendidos actualmente se diagnostican en menores de tres años, y más de la mitad en menores de un año.
Castilla y León se sitúa a la vanguardia nacional en diagnóstico genético, incorporando herramientas de inteligencia artificial para analizar el Big Data biomédico generado y localizar con mayor precisión variantes genéticas responsables de enfermedades raras. Hasta la fecha, ya se han logrado identificar cerca de 500 patologías ultrarraras, aquellas cuya prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes.
En paralelo, se han fortalecido los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en Burgos, León, Salamanca y Valladolid para mejorar la atención a pacientes adultos, junto con la creación de Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR) en red que garantizan la equidad en el acceso asistencial.
Asimismo, desde junio de 2024 se han incorporado al Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
La nueva página web del PIERCyL centraliza todos estos avances y recursos. Su estructura incluye bloques dedicados al conocimiento institucional, acceso al documento completo del plan, registro de enfermedades raras, proyectos de investigación, medicamentos huérfanos y la estructura asistencial de Castilla y León, con enlaces directos a los hospitales que forman parte de la red de referencia. También destaca un apartado de noticias y un mapa interactivo con las asociaciones vinculadas al ámbito de las enfermedades raras.
Este lanzamiento se enmarca dentro del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión 2024-2030, aprobado en diciembre de 2024, que refuerza la apuesta de la Junta por una atención sanitaria adaptada a las necesidades específicas de cada paciente.
La página ya está disponible para consulta pública y se presenta como un canal informativo y de apoyo esencial para toda la comunidad afectada por enfermedades raras en Castilla y León.
