Perfiles genéticos para la detección temprana del Alzheimer

El pasado 21 de septiembre se celebró el Día Mundial del Alzheimer, una enfermedad neurológica que, de acuerdo a las cifras de la Sociedad Española de Neurología, afecta a más de 800.000 personas en España, y se estima un 30 por ciento de los sujetos que están padeciendo la enfermedad no lo saben. El diagnóstico precoz puede ser clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes de Alzheimer.

La principal causa de riesgo de padecer la enfermedad es la edad. A partir de los 65 años el riesgo aumenta exponencialmente, doblándose la posibilidad de sufrirlo cada 5 años. La incidencia entre las mujeres es mayor que entre los hombres, y otros factores, como una dieta equilibrada o incluso una actitud positiva y optimista han demostrado disminuir las posibilidades de desarrollar la enfermedad.

La posibilidad de padecer Alzheimer tiene un carácter genético hereditario. Si los antecedentes familiares recogen casos de este tipo de demencia aumentan las posibilidades de padecerlo. En estos casos se pueden distinguir entre factores ambientales y herencia o mutaciones genéticas.

Se conocen los genes involucrados en el Alzheimer, que se clasifican en 2 categorías: Los genes de riesgo y los genes deterministas. En el caso de los de riesgo, aumentan las posibilidades de que el individuo padezca la enfermedad, pero no significa que la vayan a sufrir. Entre ellos encontramos el gen APOE. Puede aparecer en 3 formas (ApoE-e 2, ApoE-e 3, ApoE-e 4). ApoE-e 4 está relacionado con la aparición tardía del Alzheimer.

Los genes deterministas causan directamente la enfermedad. Tener estas mutaciones son causa suficiente para desarrollar Alzheimer. Se han identificado como deterministas los genes que codifican tres proteínas: la proteína precursora amiloidea (APP), presenilina-1 (PS-1) y presenilina-2 (PS-2). Este tipo de mutaciones suponen solo el 1% de los casos.

La información genética puede ser vital a la hora de afrontar riesgos para nuestra salud. Existen enfermedades que se pueden evitar, o minimizar sus efectos adversos, si actuamos a tiempo, y una prueba de ADN puede ayudar a identificarlas.

Conocer la predisposición genética puede ayudarnos a prestar más atención a aquellas enfermedades a las que podemos tener una mayor propensión genética. En algunas de ellas, una detección precoz puede multiplicar hasta por 10 las posibilidades de supervivencia, la prueba ADN es una herramienta clave en para el diagnóstico precoz.

Además de la genética clínica, en la actualidad se puede acceder a tests genéticos que proporcionan información sobre los riesgos que tenemos de desarrollar ciertas enfermedades, entre ellas el Alzheimer. Empresas, como la española 24Genetics, han desarrollado test genéticos que se pueden realizar desde casa y que proporcionan información valiosa para la prevención de enfermedades.

Según Nacho Esteban, CEO de 24Genetics “Una detección precoz puede multiplicar hasta por 10 las posibilidades de supervivencia en muchas enfermedades. Nuestros test genéticos están diseñados para proporcionar la información clave para mejorar la salud salud y bienestar de la gente”.

Se estima que la enfermedad de Alzhéimer comienza al menos 10 años antes de la aparición de los síntomas, y el tratamiento temprano permite mantener el mayor tiempo posible la independencia y la capacidad cognitiva, ralentizando el avance de la enfermedad y mejorando la calidad de vida del paciente y sus familiares.