Las distrofias hereditarias de la retina, un desafío genético que conduce a la ceguera
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) representan un conjunto de enfermedades genéticas raras, caracterizadas por su curso degenerativo y su falta de tratamiento actual. Estas patologías, que afectan principalmente la visión y progresan hacia la ceguera, tienen una prevalencia estimada de 1 afectada por cada 3.000-4.000 personas. En España, aproximadamente 15.000 personas padecen estas enfermedades, de las cuales 2.700 residen en Andalucía, según la Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP).
Dentro del grupo de DHR, la retinosis pigmentaria constituye el 85% de los casos. Esta enfermedad afecta principalmente a la capacidad visual, reduciendo progresivamente el campo visual y la agudeza hasta llegar a la baja visión o incluso la ceguera legal.
Baja Visión: Se define por una pérdida visual significativa, con agudeza inferior al 30% y/o un campo visual por debajo de los 20 grados. Esta condición es irreversible y no puede corregirse con gafas, lentillas, cirugía ni tratamientos farmacológicos.
Ceguera Legal: Implica una pérdida visual aún más severa, con agudeza inferior al 10% y/o un campo visual menor a 10 grados. Al igual que la baja visión, es irreversible.
En el mundo, 285 millones de personas tienen alguna discapacidad visual: 39 millones padecen ceguera total y 246 millones baja visión. En España, esta cifra alcanza el millón de personas, de las cuales el 6% son ciegas y el 94% tienen baja visión.
Las personas con baja visión pueden experimentar ceguera nocturna, pérdida del campo visual, disminución de la agudeza, fotofobia, alteraciones de colores, pérdida de contraste y distorsión de imágenes, entre otros síntomas. Sin embargo, muchas veces enfrentan incomprensión social, debido a la falta de conocimiento sobre su condición. La pregunta "¿Ves o no ves?" no puede tener una respuesta sencilla, ya que su capacidad visual puede variar según las circunstancias.
Para asistir a personas con visión baja o ceguera, es esencial actuar con paciencia, empatía y naturalidad. Preguntar cómo se puede ayudar y evitar términos imprecisos son pasos clave para brindar apoyo efectivo.
Con más de 300 genes implicados y una gran heterogeneidad clínica, las DHR plantean un desafío médico y científico a nivel mundial. La sensibilización, el apoyo social y la investigación genética son pilares fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar hacia posibles soluciones terapéuticas.