Castilla y León amplía su programa de cribado neonatal y eleva a 20 las enfermedades congénitas detectables en recién nacidos
La prueba del talón, uno de los procedimientos médicos más extendidos en los primeros días de vida, permitirá detectar a partir del 1 de septiembre un total de 20 enfermedades congénitas en Castilla y León. La Consejería de Sanidad ha aprobado la incorporación de cinco nuevas patologías al Programa de Cribado Neonatal, lo que supone un avance en la detección precoz de enfermedades raras y en la mejora de la atención a la población infantil.
Las nuevas enfermedades incluidas son la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y la deficiencia primaria de carnitina (CUD). Estas se suman a las quince ya presentes en el programa, entre las que figuran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria.
Castilla y León cuenta con este programa poblacional desde 1990, que ha ido ampliando progresivamente su cobertura. En 2022 el cribado detectaba 12 patologías, cifra que se eleva ahora hasta 20, casi el doble en apenas tres años. Todas ellas forman parte de la cartera básica de servicios asistenciales y están reconocidas como enfermedades raras por la Unión Europea.
El cribado neonatal, que se realiza entre las 48 y 72 horas de vida mediante la extracción de unas gotas de sangre del talón del bebé, resulta determinante para identificar trastornos graves antes de que aparezcan síntomas. Según Sanidad, esta detección temprana permite mejorar el pronóstico de los recién nacidos afectados, prevenir secuelas físicas o cognitivas y, en muchos casos, evitar la mortalidad prematura.
Los datos más recientes reflejan el alcance de este programa en la Comunidad. En 2024 se analizaron 14.869 muestras en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León. De ellas, se identificaron de manera temprana 177 casos sospechosos, entre ellos 90 de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal congénita.