El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Esta fecha se creó en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este Síndrome. Se pretende sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Se estima que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.
El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico, aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet. Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de infra diagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónicoclónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Otros rasgos y síntomas son los siguientes:
• Retraso cognitivo.
• Retrasos en el lenguaje y el habla.
• Alteraciones motoras considerables.
• Dificultades de movilidad y equilibrio.
• Crisis epilépticas incontrolables.
• Convulsiones prolongadas y frecuentes.
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista. Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara
El diagnóstico del Síndrome de Dravet es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia, tales como valproato y benzodiacepinas. Campaña virtual "Dorsal Solidario 2021"
La Fundación Síndrome de Dravet promueve la campaña virtual "Dorsal Solidario 2021", con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población, así como recaudar fondos para promover la investigación sobre esta esta enfermedad rara
Cualquier ciudadano puede ubicar en la página web oficial de esta Fundación el dorsal solidario Reto Dravet y postear en las redes sociales fotos e información sobre el Día Internacional del Síndrome de Dravet, Utiliza los hashtags #MesDravet y #RetoDravet2021.
Por último, desde la Fundación Síndrome de Dravet reclaman más inversión en investigación, ya que, según los últimos datos disponibles de Eurostat, la Oficina Europea de Estadística, en 2019 España invirtió 303 euros por habitante al sector, menos de la mitad que la media europea (685,6 euros por persona). Reclama más inversión en ciencia que evite en el futuro que sean los propios pacientes los que financien sus tratamientos y terapias en desarrollo.
